Nešťastná mutace jediného genu obrátila naruby život rodině Rampírových. Jejich dcera Leontýnka brzy oslaví čtrnácté narozeniny, bojuje ale s handicapem. Situaci by ulehčilo pořízení většího auta, na které však rodině chybí peníze.
Po narození Leontýnky se zdálo být vše v pořádku, po půl roce si ale rodiče všimli, že má dívka stále zavřené ruce v pěst, následně se začaly zhoršovat dovednosti, nedokázala ani udržet vzpřímenou hlavu. Po návštěvě neurologie následovalo důkladnější vyšetření v pražském Motole. „Trvalo mnoho let, než lékaři přišli s verdiktem, že naše dcera trpí Pitt-Hopkinsovým syndromem,“ popisuje otec Tomáš.
Jde o vzácnou genetickou chorobu, kterou má diagnostikovanou jen zhruba pět lidí z milionu. „Vzniká v důsledku mutace genu TCF4, která skoro nikdy není dědičného rázu. Jde zkrátka o náhodu. Leontýnka se potýká s těžkou psychomotorickou retardací, stigmatizací, centrálním hypotonickým syndromem, epilepsií, hypotonií končetin, zvýšenou kloubní hyperexcitabilitou, faciálním dysmorfismem, intermitentním horizontálním nystagmem, těžkou retardací řečového vývoje a Pitt-Hopkinsovým syndromem.
Leontýnka se před časem díky štědrosti dárců dočkala psího kamaráda, který jí nejen těší, ale i pomáhá. Výtěžek z tomboly na plese pak pomohl rodině pořídit speciální kočárek. Nyní je ale potřeba více peněz, rodině by totiž výrazně ulehčilo život velké auto. Vyhlídnutá Toyota Proace Verso vyjde na zhruba osm set tisíc. Pomůže úřad práce, nadace EPP Pomáhej pohybem, nadace ČEZ i Dobrý Anděl, chybí zhruba tři sta padesát tisíc, o které rodina požádala skrz sbírku na webu znesnáze. Rodina je vděčná nejen za zaslané peníze, ale i sdílení odkazu na sociálních sítích.
Auto pomůže i při cestách do lázní, kde se Leontýnce dostává profesionální péče. „Vezeme s sebou na 28 dní plenky, granule, invalidní vozíček, sportovní kočár X-Rover, speciální lehátko do sprcháče a samozřejmě oblečení. Opravdu je to hodně věcí,“ popsal otec Tomáš s tím, že cestovat veřejnou dopravou v tomto případě nelze.
Po pobytu v lázních je u Leontýnky viditelné největší zlepšení, má protažené a uvolněné svaly. „Pokroky jsou po malých krůčcích, ale jsou,“ vypráví otec s tím, že z „hadrové panenky“ je dnes slečna, která dokáže s oporou chodit po bytě. Hovořit o prognóze je však těžké, jedná se o vzácný syndrom, který má u každého individuální průběh. „Nelze tuto nemoc chápat jako zlomenou nohu, kdy doktor rovnou poví, že za půl roku bude vše v pořádku,“ vysvětlují oba rodiče, sami velmi aktivní lidé.
Rodina je vděčná za každou darovanou korunu, moc si jí váží a děkují všem dárcům, kteří přispějí, největší pomoci se dostává od lidí z okolí, blízkých a kamarádů. Do sbírky se zapojili sportovci z Třebíče a také STG Jihlava s charitativním během. Rodina by uvítala podporu od většího partnera, třeba firmy z regionu. Dostali pár tipů, koho oslovit, emaily do těchto firem ale velký efekt neměly. „Jsme ochotni nabídnout prostor na autě pro loga sponzorů, kteří pomohou vyšší částkou a budou se chtít touto formou zviditelnit,“ uvažuje nahlas rodina.
Leontýnce Rampírové je možné přispět ve sbírce na webu znesnáze (https://www.znesnaze21.cz/sbirka/auto-je-pro-leontynku-cesta-k-zivotu-s-rodinou-cil-uz-je-blizko), druhou možností je poslat peníze na účet 1212020120/5500 s variabilním symbolem 3777.
Maminka Lucie se stará o Leontýky Instagram (https://www.instagram.com/leontynky.cesta/), kde je možno vidět Leontýnky cestu.
Martin Singr
Jihlavský deník
Přidejte odpověď